La amniocentesis consiste en la introducción de una aguja a través de la pared del abdomen, la pared del útero y la bolsa de líquido amniótico para extraer una muestra del líquido amniótico que rodea al feto. Se puede realizar a partir de las 16 semanas de embarazo y su finalidad es obtener material para estudios cromosómicos, bioquímicos, moleculares o biológicos.